Para tener en cuenta

La información es proporcionada solo con fines informativos y no debe ser usada con fines de diagnóstico o tratamiento. Además no debe sustituirse para diagnóstico y tratamiento profesional. No soy oftalmologa, solo presento noticias e informes que no suplantan la información del medico profesional.

martes, 21 de septiembre de 2010

RETINOSIS PIGMENTARIA Y LA TERAPIA GÉNICA...

El profesor José -Alain Sahel - Director de la visión del Instituto ( Inserm UPMC, CNRS) explica la labor de la terapia génica que ayudó a restaurar la visión a ratones ciegos infectados con esta enfermedad.
Imagen: Dr. José Alain Sahel 

 ¿Puede usted recordar las características de la retinosis pigmentaria ?
Este es un grave trastorno genético de transmisión hereditaria, lo cual resulta en pérdida de la función de las células receptoras foto -( las barras , que permiten la visión nocturna, y los conos para ver la luz ) . Esta retinitis (30 000-40 000 personas afectadas en Francia) puede aparecer en el nacimiento, durante la adolescencia o edad adulta. En la mayoría de los casos, por desgracia, puede conducir a la deficiencia visual profunda.

¿Qué síntomas deben conducir a ver?
El paciente comienza a tener dificultad para ver de noche y luego la sensación de un estrechamiento del campo visual ( "visión de túnel "). Diagnóstico - que requieren una gran experiencia - se determina durante un examen del fondo de ojo con un oftalmoscopio , que permite ver con mucha atención el pigmento y la atrofia del tejido de la retina. El primer diagnóstico fue confirmado posteriormente por otras dos pruebas . En los últimos años , tiene un gran avance la investigación en la sangre por unas pruebas genéticas de los genes que pueden causar la enfermedad.

¿Cuáles son las ventajas del diagnóstico precoz ?
1.Adoptar un estilo de vida coherente con problemas de visión ( no conducir de noche , la protección del sol con gafas especiales ... )

2.Tome vitamina A y Omega 3 para retardar la progresión de la enfermedad.3.Tratar a principios de edema de la retina , muy común en esta enfermedad.4.En estos pacientes a menudo sufren de cataratas , seremos capaces de hacer antes de tiempo.

Hasta ahora , ¿cómo se atiende a estos pacientes?
El único avance real en el tratamiento sólo se refiere a una forma rara de la retinosis pigmentaria en los niños (1% de los pacientes) . Se trata de una terapia génica es volver a introducir un gen normal (sintetizado en el laboratorio) en las células de la retina. Después de dos años de disminución , los resultados son satisfactorios .

¿Cuál es la acción del tratamiento de terapia genética de nuevo?
Este éxito es el resultado de la colaboración de nuestros equipos en el hospital de la Quinze - Vingt , la Fundación Rothschild , el Instituto de la Visión (Dr. Serge Picaud ), Prof. Roska del Instituto del FMI en Basilea. En cierta etapa de la enfermedad, si las varillas están muertos , son conos inactivos : es decir , vivo, pero no funcionan correctamente. De ahí la idea de reintroducir los conos (utilizando un vector, un virus inactivado ) una proteína sensible a la luz , que existe en algunas bacterias marinas . En respuesta a la luz , estas proteínas desencadenar una señal eléctrica a cerca de la respuesta normal de los conos de un ojo sano . Han conservado sus conexiones dentro de la retina , restaura la cascada normal de las respuestas visuales .

¿Qué resultados han demostrado estos estudios ?
Con esta técnica de terapia génica, que tratado a cientos de ratones ciegos y retinas humanos de donantes fallecidos, mantienen en cultivo . Resultados: Los ratones han tenido su visión recuperada y retinas humanos han tratado a registrar corrientes eléctricas en respuesta a la luz . Podemos activar estas células fotorreceptoras en los seres humanos , si persiste conos inactivos .

¿Cuándo son las pruebas en humanos por primera vez?
En primer lugar, pondrá a prueba este nuevo enfoque en la retina de los primates. Este estudio tendrá una duración de un año . Si los resultados confirman los de nuestros ensayos anteriores, nos dirigiremos al hombre en dos o tres años.

Fuente: http://www.retina.fr/
Gracias Magda por la información que me brindaste!!!!

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Cuando se apaga la luz. Mi historia con Maculopatia

Cuando se apaga la luz. Mi historia con Maculopatia
No soy escritora, ni pretendo serlo, solo tuve la necesidad de dar un mensaje de aliento, dejar palabras positivas e informar, porque ese es el objetivo que tengo muy fuerte.Una enfermedad sea cual sea, puede vivirse de dos maneras: sentado lamentándose por lo que no se tiene o seguir adelante afrontando lo que nos tocó. Mi historia es simple, sencilla, pero escrita con el corazón.Estoy convencida que si sale de nuestro interior seguramente será suficiente para que te emocione, te movilice, te lleve a tomar la vida con otra mirada.Seguir siempre y a pesar de caer, ¡volver a levantarse! “Lo esencial es invisible a los ojos, solo se ve con el corazón…”