Para tener en cuenta

La información es proporcionada solo con fines informativos y no debe ser usada con fines de diagnóstico o tratamiento. Además no debe sustituirse para diagnóstico y tratamiento profesional. No soy oftalmologa, solo presento noticias e informes que no suplantan la información del medico profesional.

jueves, 15 de abril de 2010

SINDROME DE USHER

El síndrome de Usher se caracteriza por la combinación de una enfermedad ocular, la retinitis pigmentaria, y una hipoacusia del oído interno. Además de los síntomas típicos de la RP como la ceguera nocturna y la limitación progresiva del campo visual (“visión de túnel”), los afectados presentan una sordera congénita (Usher tipo 1) o una hipoacusia (Usher tipo 2). A diferencia de la enfermedad ocular, la hipoacusia no es progresiva.


Si se contempla de forma absoluta, el síndrome de Usher es una enfermedad rara cuya prevalencia en la población se sitúa en cuatro por cada 100.000 personas. En Alemania viven aproximadamente 4.000 afectados; a nivel mundial se calcula que existen entre 17.000 y 25.000 afectados.

El síndrome de Usher es un trastorno hereditario autosómico recesivo, es decir, el padre y la madre del niño que padece el síndrome de Usher son portadores de un gen Usher defectuoso. No obstante, esta enfermedad sólo se manifiesta si los dos genes defectuosos se transmiten al niño. El portador de respectivamente un gen sano y de un gen defectuoso puede transmitir la enfermedad, pero el mismo no padece la enfermedad.


Todas las personas afectadas por el síndrome de Usher presentan además una forma especial de cataratas, es decir, una opacidad del cristalino.

Encontrará información detallada sobre el cuadro clínico en el folleto de la clínica ORL universitaria de Heidelberg con el título “El síndrome de Usher – Un folleto para los afectados, familiares e interesados” en
http://wwwitp.physik.tu-berlin.de/~krug/usher/dasush1.html


La página de Internet europea sobre el síndrome de Usher en
http://www.usher-europe.org/ proporciona un resumen detallado e informativo sobre el cuadro clínico, la investigación y las ofertas de asesoramiento en alemán, inglés y francés.

Desde 1993 la asociación alemana Förderverein "Forschung Contra Blindheit - Initiative Usher-Syndrom e.V." (Asociación de Fomento “Investigación Contra Ceguera – Iniciativa Síndrome de Usher e.V.) apoya la investigación del síndrome de Usher e intenta acercar el tema a un público más amplio (página web: http://www.ushernet.org/).

Fuente: http://www.imidevices.com/es/artikel_131s.html

No hay comentarios:

Related Posts with Thumbnails

Archivo del blog

GRACIAS

Quiero dar las gracias a todos aquellos que pasan, leen y alguna vez comentan este humilde blog. Ustedes son el motor del blog, que sin visitas, ni comentarios no valdría la pena el tiempo que se invierte aquí (que es bastante). Los animo a que sigan ahi,participando y comentando, que este blog es tanto del que escribe, como del que comenta, como del que lo lee. Gracias.

FORMULARIO DE CONTACTO

PREVENIR LA CEGUERA

NOMBRE *
E MAIL *
ASUNTO
MENSAJE *
Image Verification
captcha
Please enter the text from the image:
[Refresh Image] [What's This?]
Powered byEMF Online Form Builder
Report Abuse

Premio Agua Clara 2011 al blog

Premio Agua Clara 2011 al blog
LU 24 Radio Tres Arroyos

Cuando se apaga la luz. Mi historia con Maculopatia

Cuando se apaga la luz. Mi historia con Maculopatia
No soy escritora, ni pretendo serlo, solo tuve la necesidad de dar un mensaje de aliento, dejar palabras positivas e informar, porque ese es el objetivo que tengo muy fuerte.Una enfermedad sea cual sea, puede vivirse de dos maneras: sentado lamentándose por lo que no se tiene o seguir adelante afrontando lo que nos tocó. Mi historia es simple, sencilla, pero escrita con el corazón.Estoy convencida que si sale de nuestro interior seguramente será suficiente para que te emocione, te movilice, te lleve a tomar la vida con otra mirada.Seguir siempre y a pesar de caer, ¡volver a levantarse! “Lo esencial es invisible a los ojos, solo se ve con el corazón…”