Para tener en cuenta

La información es proporcionada solo con fines informativos y no debe ser usada con fines de diagnóstico o tratamiento. Además no debe sustituirse para diagnóstico y tratamiento profesional. No soy oftalmologa, solo presento noticias e informes que no suplantan la información del medico profesional.

miércoles, 24 de marzo de 2010

CUANDO SE NACE CON OJOS DE ANCIANO

Puede debutar en las primeras etapas de la vida y tiene unos signos externos fáciles de identificar. El glaucoma congénito no se puede curar; sólo se consigue frenar con la cirugía. De ahí la importancia de establecer un diagnóstico precoz y un seguimiento adecuado, objetivo que persiguen en la Unidad de Glaucoma del Hospital Clínico de Madrid.
Por el momento, se han determinado tres genes que se asocian al desarrollo de la enfermedad, de los que el CYP1B1 es el principal y otros dos, el MYOC y el FOX, son complementarios
El Hospital Clínico de Madrid tiene por tradición de unos 30 años una unidad de referencia de glaucoma congénito. Desde hace dos años está integrada en la Red Temática de Investigación Cooperativa del Instituto de Salud Carlos III y es la Unidad de Referencia Nacional.
Como llevamos más de 30 años siguiendo a estos pacientes, muchos de ellos ahora ya están teniendo hijos y la idea es dar consejo genético, tanto de ayuda a los familiares como a la investigación", apunta a Diario Médico Julián García Feijoo, jefe de la citada unidad.


Es una enfermedad poco frecuente, pero que no es considerada rara; la incidencia es de un afectado por cada 35.000 nacidos vivos. Además, el 90 por ciento de los padres de los niños con glaucoma congénito no están enfermos. "Yo opero entre 50 y 60 casos al año".

La preocupación de la persona con glaucoma congénito es si puede tener hijos con la misma anomalía. Por eso, el consejo genético que ofrece la unidad puede ser de utilidad. Dicha determinación se hace en el Área de Genética de la Facultad de Medicina del Centro Regional de Investigaciones Biomédicas de la Universidad de Castilla-La Mancha, coordinada por Julio Escribano. Se hace la determinación genética a los padres y se ve las posibilidades que tienen sus hijos de heredar la enfermedad. A partir de ahí, deciden.

Glaucoma congénito y embriotoxon

El glaucoma congénito engloba una serie de enfermedades oculares asociadas a un desarrollo inadecuado de las estructuras de la cámara anterior y de la malla trabecular, que conllevan un aumento de la presión intraocular. "Es una alteración en todo el sistema de eliminación del líquido normal del ojo. Por eso, en la cirugía se abren de nuevo las vías de drenaje y es el tratamiento de elección".

En ocasiones, cuando hay que espaciar las cirugías o el paciente ya tiene muchas se emplean betabloqueantes, inhibidores de la anhidrasa carbónica y hay aprobación para prostaglandinas. "Se pueden administrar en combinación o en monoterapia, pero aún no tienen aprobaciones específicas para pacientes pediátricos". Los signos son fotofobia, córnea turbia, el ojo con crecimiento anormal, fotoespasmo y lagrimeo. No obstante, los casos más leves pueden pasar desapercibidos. "Aunque es una causa de ceguera importante, entre el 50 y el 60 por ciento pueden hacer una vida visual normal, pero el resto tienen alteraciones visuales graves, asociadas tanto a la cirugía del glaucoma como a la lesión propiamente dicha. "No se cura, pero se frena la enfermedad".

Rotura de membrana de desement. Estrias de Haab
De los tres genes asociados, hay uno dominante, el CYP1B1, que es positivo en el 35 por ciento de los casos, y los otros dos, MYOC y FOX, no están bien caracterizados y se asocian a glaucomas infantiles y juveniles. "Parece ser que CYP1B1 modifica a los otros".
Paciente con glaucoma y aniridia
De todas formas, aún existen entre un 55 y 60 por ciento con una alteración genética no conocida; tienen estos genes normales y desarrollan un glaucoma congénito, "por lo que hay que seguir investigando. De hecho, ahora estamos viendo las frecuencias de mutaciones y las nuevas mutaciones. El siguiente paso es detectar nuevos genes que están alterados".
El glaucoma es una preocupación tanto de la población general como de los médicos, ya que varias de las preguntas de un encuentro digital en diariomedico.com de Julián García Feijoo versaron sobre el glaucoma. Varios enfermos y médicos expusieron sus preocupaciones al oftalmólogo. También recordó que el glaucoma es la principal causa de ceguera irreversible y de disminución de la calidad de vida.

Fuente: http://oftalmologia.diariomedico.com/2010/03/23/area-cientifica/especialidades/oftalmologia/cuando-se-nace-con-ojos-ancianos

No hay comentarios:

Related Posts with Thumbnails

Archivo del blog

GRACIAS

Quiero dar las gracias a todos aquellos que pasan, leen y alguna vez comentan este humilde blog. Ustedes son el motor del blog, que sin visitas, ni comentarios no valdría la pena el tiempo que se invierte aquí (que es bastante). Los animo a que sigan ahi,participando y comentando, que este blog es tanto del que escribe, como del que comenta, como del que lo lee. Gracias.

FORMULARIO DE CONTACTO

PREVENIR LA CEGUERA

NOMBRE *
E MAIL *
ASUNTO
MENSAJE *
Image Verification
captcha
Please enter the text from the image:
[Refresh Image] [What's This?]
Powered byEMF Online Form Builder
Report Abuse

Premio Agua Clara 2011 al blog

Premio Agua Clara 2011 al blog
LU 24 Radio Tres Arroyos

Cuando se apaga la luz. Mi historia con Maculopatia

Cuando se apaga la luz. Mi historia con Maculopatia
No soy escritora, ni pretendo serlo, solo tuve la necesidad de dar un mensaje de aliento, dejar palabras positivas e informar, porque ese es el objetivo que tengo muy fuerte.Una enfermedad sea cual sea, puede vivirse de dos maneras: sentado lamentándose por lo que no se tiene o seguir adelante afrontando lo que nos tocó. Mi historia es simple, sencilla, pero escrita con el corazón.Estoy convencida que si sale de nuestro interior seguramente será suficiente para que te emocione, te movilice, te lleve a tomar la vida con otra mirada.Seguir siempre y a pesar de caer, ¡volver a levantarse! “Lo esencial es invisible a los ojos, solo se ve con el corazón…”