Para tener en cuenta

La información es proporcionada solo con fines informativos y no debe ser usada con fines de diagnóstico o tratamiento. Además no debe sustituirse para diagnóstico y tratamiento profesional. No soy oftalmologa, solo presento noticias e informes que no suplantan la información del medico profesional.

domingo, 25 de octubre de 2009

Amaurosis Congénita de Leber

Amaurosis Congénita de Leber

Esta es una enfermedad degenerativa que ocasiona pérdida severa de la visión. Se cree que esta enfermedad es ocasionada por el desarrollo anormal de las células fotoreceptoras en la retina o tal vez por la degeneración extremadamente prematura de las células retinales.
Generalmente un bebé con LCA (por sus siglas en inglés) tendrá una visión muy reducida al nacer, aunque la retina parezca normal cuando sea examinada la primera vez. En unos cuantos meses, los padres notarán, por lo general, nistagmus –movimiento involuntario, rítmico y repetido de los ojos.
Los niños con LCA representan del 10 al 18% de todos los casos de ceguera congénita. La visión en individuos con LCA varía mucho, desde problemas relativamente ligeros de agudeza (20/70) hasta la ausencia de percepción de la luz.
Ocasionalmente la LCA puede ser confundida con otros problemas retinales tales como retinitis pigmentosa, una atrofia óptica congénita y hereditaria, ceguera cortical, ceguera nocturna congénita estacionaria, síndrome de retina jaspeada y acromatopsia.
La LCA es transmitida genéticamente a través de las familias, y ambos padres deben ser portadores. Cada padre tiene un gen con el mal, en pareja con otro gen que es normal. Cuando cada niño es concebido, heredará los genes en una de cuatro formas.
(1) Si obtiene los dos genes sanos de sus padres, no tendrá LCA y no será portador.
(2 y 3) Si obtiene un gen enfermo de uno de los padres y no del otro, será portador pero no tendrá los síntomas de LCA.
(4) Si obtiene dos genes enfermos de sus padres, desarrollará la LCA. Esto se conoce como un patrón de herencia autosomal recesivo.

Los niños con LCA por lo general tienen ojos que parecen hundidos o profundos. Se presionarán los ojos con frecuencia; lo que se llama reflejo oculo-digital.
Algunos niños con LCA tienen córneas en forma de cono (queratocono) y cataratas que provocan que las córneas aparezcan con nubosidad.
Cuando el niño alcanza la adolescencia, ocurren cambios pigmentarios en el epitelio pigmentario (el tejido soporte debajo de la retina).
Esto es parecido a los cambios que ocurren a la retina con la retinitis pigmentosa. Sucede porque los vasos sanguíneos en las retinas se adelgazan y se constriñen. A diferencia del Síndrome de Usher, en el que es típica una pérdida progresiva de la visión, la pérdida de la misma en individuos con LCA generalmente permanece estable a lo largo de la vida adulta joven.
La pérdida progresiva de la visión más adelante en la vida no ha sido claramente definida. Además, algunas personas con LCA son muy sensibles a la luz (fotofóbicos).
Los niños con alguna visión remanente son susceptibles de ser hipermétropes también.

En algunos casos, las personas con LCA también muestran complicaciones del sistema nervioso central. Pueden ser de desarrollo retrasado, tener desórdenes de tamaño o impedimentos motoros.

Actualmente no hay tratamiento para la LCA. Sin embargo, hay una gran cantidad de investigación genética que se está llevando a cabo relacionada con la LCA. La Fundación para Combatir a la Ceguera (Foundation Fighting Blindness) señala que un gen de la LCA ha sido aislado en el cromosoma 17.
El sitio web de Vínculos de Leber ofrece información del Centro Johns Hopkins para Enfermedades Oculares Hereditarias (The Johns Hopkins Center for Hereditary Eye Diseases) que indican que hay tres genes asociados con la LCA: el cromosoma 17, una proteína 65kD RPE, y un CRX en el cromosoma 19.
Se ha localizado recientemente un cuarto cromosoma para esta enfermedad.
En Texas, el Dr. Richard Lewis con el Colegio Baylor de Medicina está haciendo investigación actualmente sobre la LCA.

Vínculos de Leber
Este sitio web tiene buena información sobre Leber, vínculos a otros sitios web, salas de conferencias, listservs, directorio de boletines, noticias sobre investigación y más cosas.

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Cuando se apaga la luz. Mi historia con Maculopatia

Cuando se apaga la luz. Mi historia con Maculopatia
No soy escritora, ni pretendo serlo, solo tuve la necesidad de dar un mensaje de aliento, dejar palabras positivas e informar, porque ese es el objetivo que tengo muy fuerte.Una enfermedad sea cual sea, puede vivirse de dos maneras: sentado lamentándose por lo que no se tiene o seguir adelante afrontando lo que nos tocó. Mi historia es simple, sencilla, pero escrita con el corazón.Estoy convencida que si sale de nuestro interior seguramente será suficiente para que te emocione, te movilice, te lleve a tomar la vida con otra mirada.Seguir siempre y a pesar de caer, ¡volver a levantarse! “Lo esencial es invisible a los ojos, solo se ve con el corazón…”