Para tener en cuenta

La información es proporcionada solo con fines informativos y no debe ser usada con fines de diagnóstico o tratamiento. Además no debe sustituirse para diagnóstico y tratamiento profesional. No soy oftalmologa, solo presento noticias e informes que no suplantan la información del medico profesional.

lunes, 26 de junio de 2017

DE QUE COLOR ES LA CEGUERA...

La realizadora María Teresa Larraín aborda su experiencia personal respecto de cómo se transformó en una persona no-vidente.

 “Al principio quería hacer una película sobre los vendedores ambulantes, pero ellos me dijeron que si los iba a filmar, también tenía que aparecer yo. Ellos me obligaron a enfrentar mi ceguera y a empezar a contar el documental desde mi punto de vista”.



Lentamente la angustia se fue apoderando de los días de la cineasta María Teresa Larraín. La oscuridad se posó en ella de pronto, en medio del montaje de uno de sus proyectos. Los días se extendieron. La desesperación. Sin embargo, la inminente ceguera abrió un camino: la filmación del documental Niña Sombra.

“Empecé a perder la vista cuando estaba viviendo en Toronto durante la edición de mi última película: El juicio de Pascual Pichún (2007). En el montaje de la cinta perdí la visión de un ojo. Me desesperé, porque sabía lo que significaba esa señal. El final estaba cerca”, cuenta la directora, quien vivió por 30 años en Canadá.

“Me quedé sin dinero, sin horizonte, sin saber qué hacer y me vine a Chile. Un día caminando por la Alameda me encontré con un grupo de vendedores ambulantes ciegos. Nos hicimos amigos y los empecé a visitar”, dice la realizadora que además señala que a partir de estos encuentros en el centro de Santiago decidió grabar la realidad de los no-videntes.

Sin embargo, el proyecto se fue transformando para luego concentrarse en la experiencia de la cineasta.“Al principio quería hacer una película sobre los vendedores ambulantes, pero ellos me dijeron que si los iba a filmar, también tenía que aparecer yo. Ellos me obligaron a enfrentar mi ceguera y a empezar a contar la película desde mi punto de vista”.

Así, añadió que se puso a grabar por necesidad. “No tenía alternativa. Tenía que expresarme de alguna manera: si fuese pintora, hubiera pintado mi dolor”.
El proceso de rodaje fue extenso y para su ejecución debió respaldarse con dos fondos audiovisuales. Sin ello habría dio imposible su grabación. Además, la postproducción se realizó, principalmente, en Canadá producto de las facilidades que encontró en dicho país. “Pude hacer esta película, porque tuve acceso a un sistema de ciegos. Conseguí una computadora que me permitía ver imágenes a mi manera. Si no hubiera accedido a eso, no podría haber hecho Niña Sombra”.

Con el documental pretende evidenciar las dificultades que enfrentan las personas no-videntes. Esto, porque en su opinión, “en Chile no existe conciencia” respecto de los problemas de esta población.

María Teresa Larraín advierte que “en Chile hay una normativa perfecta, pero no existen mecanismos para que se cumpla la Ley. No se promueve, no se educa, la gente no sabe de la realidad de la gente ciega. Entonces, se discrimina mucho”.

Luego del estreno del documental, la realizadora se sumergirá en otra labor: pasar la película a un formato de audiolibro. “Ahora estoy peleando para que en Chile se den fondos para audio escribir esta película y no sólo esta, sino que todas las películas chilenas, porque los ciegos y los sordos, y la gente con discapacidad, tienen que participar en la cultura”.

Posteriormente, la creadora viajará a Barcelona para exhibir el documental. “Este es mi proyecto inmediato y la otra cosa es que estoy trabajando también en una película que se llama Más allá de las Sombras. Este es un documental interactivo en la que los ciegos comparten su experiencia acerca de la ceguera con el mundo de los videntes”.


Niña Sombra forma parte del ciclo Miradoc que durante los próximos meses estrenará trabajos como Blanca Oscuridad, que aborda la tragedia de Antuco donde fallecieron 45 soldados en 2005; Jaar, el último lugar sobre la vida del artista Alfredo Jaar; y El color del camaleón, una historia que se desenvuelve en el contexto de la dictadura, entre otros.

http://radio.uchile.cl/2017/04/08/documental-nina-sombra-cuando-la-ceguera-es-inevitable/

viernes, 23 de junio de 2017

ORCAM VISION ARTIFICIAL

Un dispositivo de visión artificial portátil aparece como una esperanza para ayudar a "leer" a las personas legalmente ciegas y/o con baja visión.



Un dispositivo de visión artificial portátil único puede ayudar a las personas que son legalmente ciegas o tienen baja visión a "leer" y a reconocer las caras. También puede ayudar a estas personas a realizar tareas cotidianas con mayor facilidad que con el uso de dispositivos de lectura tradicionales de asistencia, según sugiere un estudio presentado hoy en la 120ª reunión anual de la Academia Americana de Oftalmología.

Aproximadamente 246 millones de personas en el mundo tienen baja visión o ceguera legal. Esta pérdida de visión afecta a la capacidad de una persona para realizar las tareas cotidianas sencillas. Los dispositivos ópticos y electrónicos actuales, tales como lupas de mano, gafas tele-microscópicas y ampliadores de computadora y de video pueden ayudar. Pero, por lo general estos dispositivos son voluminosos, difíciles de aplicar o no son fácilmente portables.

Con los recientes avances en dispositivos electrónicos portátiles y la tecnología de reconocimiento óptico de caracteres que convierte las imágenes a texto legible por ordenador, los investigadores de la Universidad de California Davis han hipotizado que estas nuevas tecnologías pueden ayudar a mejorar la capacidad del paciente para funcionar en la vida diaria. Para probar su teoría, los investigadores pidieron a un grupo de pacientes con ceguera legal y baja visión utilizar un dispositivo de visión artificial portátil para ver su impacto. Y concluyeron que el dispositivo mejoraba enormemente la productividad diaria de los pacientes.

Los investigadores utilizaron el Orcam My Eye para su estudio. El dispositivo es único, ya que se enganche a las gafas, por lo que es un manos libres. Cuenta con una cámara en miniatura que ve y reconoce lo que el usuario está viendo, ya sea texto o una cara, y luego lee lo que está viendo al usuario a través de un pequeño auricular de conducción ósea. El usuario activa el dispositivo, simplemente apuntando con el dedo el objeto o texto, golpeándolo o pulsando un botón de disparo.

Los investigadores probaron el dispositivo en 12 personas legalmente ciegas, todas ellas con una agudeza visual inferior a 20/200. Los participantes del estudio realizaron una prueba de 10 ítems que simula las actividades de la vida diaria, incluyendo el reconocimiento de los productos y la lectura de una variedad de artículos tales como correos electrónicos, cartas, periódicos, libros y signos. Ganaron un punto por la finalización con éxito de cada item, y un cero para cada uno de los no completados. La puntuación total posible era 10. Los investigadores estudiaron a los participantes en tres etapas. En primer lugar, observaron a los participantes hacer las tareas sin el dispositivo, a continuación, mientras se usa después de recibir una sesión de entrenamiento de 90 a 120 minutos y, finalmente, después de usar el dispositivo durante una semana.

Los hallazgos de los investigadores fueron los siguientes:

* Sin utilizar el dispositivo, puntuación media de los participantes fue de 2,5 sobre 10.

* Cuando intentaron por primera vez con el dispositivo, su puntuación media mejoró a 9,5 sobre 10.

* Después de una semana de usar el dispositivo, la puntuación media de los participantes mejoró a 9,8 sobre 10.

* Siete de los pacientes completaron el ensayo efectuado con otras ayudas para la baja visión, tales como lentes de aumento, lo que resulta en una puntuación media de 6. Cuando cambiaron al dispositivo portátil, su puntuación media mejoró a 9,7.

"Si bien ha habido muchos avances en el cuidado de los ojos, las opciones de asistencia en la realización de tareas diarias son limitadas y engorrosas", dijo Elad Moisseiev, MD, un cirujano vitreorretiniano que era el líder del estudio de la UC Davis, pero que trabaja ahora con el Tel Aviv Medical Center de Israel. "Esto representa un nuevo paso en la evolución de los dispositivos de asistencia para personas con baja visión, dándoles esperanza para mejorar su funcionalidad, independencia y calidad de vida."
  

El estudio piloto fue el primero en evaluar el dispositivo en personas con baja visión y/o ceguera legal, establecer su eficacia y facilidad de uso y demostrar el logro de diferencias estadísticamente significativas en las puntuaciones de las pruebas, dijo el Dr. Moisseiev. Se observó que los estudios adicionales deberían incluir a más personas, a ser posible estratificándolas por nivel de disfunción visual.

lunes, 19 de junio de 2017

LOS OJOS Y EL TRASTORNO AFECTIVO ESTACIONAL

¿Puede influir el cambio de horario invernal en las personas con problemas visuales graves?

Las personas con pérdida de visión podrían tener tres veces más probabilidades de desarrollar el Trastorno afectivo estacional que aquellas con visión normal, según un nuevo estudio.


El Trastorno afectivo estacional (TAE), depresión estacional, depresión invernal o tristeza en tiempo de invierno, es un trastorno del estado de ánimo caracterizado por la presencia de síntomas de depresión durante una cierta época del año, generalmente en invierno. Regularmente, los síntomas se manifiestan al final del otoño o principios del invierno y desaparecen durante el verano. Un tipo menos común ocurre durante el verano; comienza al final de la primavera o inicios del verano y desaparece durante el invierno.

Si tiene problemas visuales graves, el riesgo de desarrollar depresión invernal --Trastorno afectivo estacional-- es casi tres veces mayor que las personas con visión normal. Estas son las conclusiones de un nuevo estudio publicado en la revista científica British Journal of Psychiatry.

“Este estudio proporciona un conocimiento nuevo y relevante sobre la frecuencia del Trastorno afectivo estacional entre personas ciegas y con baja visión", dice Shakoor Ba-Ali, estudiante de doctorado y oftalmólogo de la Universidad de Copenhague, Dinamarca.

"Nos da una razón para investigar si la causa de un trastorno muy complejo se encuentra realmente en la retina del ojo, y no en el cerebro", dice Ba-Ali, que no participó en la investigación.

Es peor tener baja visión que ser completamente ciego.

El estudio llegó a la conclusión que una mayor proporción de personas con baja visión padecía Trastorno afectivo estacional en comparación con las personas que eran totalmente ciegas o miopes normales.

En una encuesta realizada a 1.647 personas ciegas y con baja visión y 2.275 personas con visión normal, el 17.3 por ciento de las personas con baja visión sufrieron depresión durante el invierno, mientras que sólo el 13.2 por ciento de los ciegos y el 7.6 por ciento de los que tenían visión normal fueron afectadas.

Los resultados fueron una gran sorpresa para los científicos de este estudio.

"La reducción de la luz tiene un impacto significativo en el desarrollo de la depresión invernal, por lo que nuestra hipótesis era que las personas ciegas desarrollan depresión de invierno con más frecuencia que la población general", dice Ida Hageman, co-autora de la Universidad de Copenhague, Jefe del Centro Psiquiátrico de Copenhague.

"Pero no esperábamos ver que las personas que aún conservan alguna percepción de la luz serían realmente las más afectadas", dice.

La visión parcial depende más de la luz.

Entonces, ¿Cuál es la explicación? ¿Por qué las personas con visión parcial son las más afectadas por el Trastorno afectivo estacional?

Los científicos no lo saben realmente. Pero muchas sugerencias apuntan a que el Trastorno afectivo estacional empieza en los ojos.

"Una posible explicación podría ser que hay un ajuste al alza de los fotorreceptores específicos - las células en la retina que vigilan la luminosidad-- en las personas con baja visión", dice Ba-Ali.

"Estos fotorreceptores son muy importantes para la sincronización de nuestro reloj biológico interno con la luz y los ritmos circadianos", dice, añadiendo que la investigación previa de The Glostrup Eye Clinic, Dinamarca, sugiere que algunas personas con baja visión experimentan una mayor respuesta en sus fotorreceptores que aquellos con visión normal.

Esto sugiere que las personas con discapacidad visual son más sensibles a los cambios en la luz, a pesar de su mala visión.

Las personas ciegas pueden percibir la luz sin saberlo.

Según Hageman, es posible que en algunas personas ciegas, la luz todavía llegue al cerebro. Esto puede ayudar a explicar por qué las personas ciegas parecen sufrir menos la depresión de invierno en comparación con las personas con problemas de visión.

En los últimos años, los científicos han descubierto células en la retina, que no tienen nada que ver con la percepción consciente de la luz, pero son capaces de detectar la luz, dice.

Incluso si usted es completamente ciego y no tiene percepción consciente de la luz, estas células pueden estar enviando señales de luz a su cerebro.

Matices de ceguera.

La psiquiatra Helle Østergaard Madsen, del Centro Psiquiátrico de Copenhague, sigue esta explicación. Según ella, en realidad hay dos tipos de ceguera completa.

Madsen ha publicado un artículo científico en el British Journal of Psychiatry, donde comparó la incidencia del Trastorno afectivo estacional entre grupos de personas ciegas y con baja visión.

"Un grupo tenía receptores de luz funcionando mientras que el otro grupo, no percibía ninguna luz en absoluto: por ejemplo las personas a las que habían extirpado quirúrgicamente los ojos", explica.

Algunas personas totalmente ciegas tienen el ritmo circadiano alterado, duermen esporádicamente durante el día y no pueden dormir bien durante la noche, mientras que otras, que no tienen percepción de la luz, mantienen su ritmo circadiano.

"La percepción de la luz inconsciente puede estar intacta en este último grupo", dice.

Es posible que esos  fotorreceptores especiales le digan al cerebro subconscientemente cuanta luminosidad hay parcialmente destruida en algunas personas con baja visión.

Para ellos, el cerebro puede no recibir suficiente luz para mantener un estado de ánimo estable, a pesar de que pueden conscientemente percibir la diferencia de luminosidad.

Las personas ciegas pueden beneficiarse de la fototerapia.

La nueva investigación no sólo proporciona nueva información sobre los mecanismos del Trastorno afectivo estacional. También sugiere que la fototerapia podría ser un tratamiento eficaz para las personas ciegas que sufren de lo padecen.

"La buena noticia es que tiene sentido ofrecer fototerapia, y esto también es cierto para los ciegos", dice Hageman.

Siempre y cuando las células fotorreceptoras de la retina sean al menos parcialmente funcionales, entonces el uso de luz brillante como terapia contra los azules del invierno podría ser un tratamiento eficaz.



domingo, 11 de junio de 2017

SENTIR...

Mi corazón casi se detuvo: Helen Keller y la IX Sinfonía de Beethoven.



Helen Kelen, sorda y ciega, nos describe cómo "sintió" en 1924 la transmisión por radio en compañía de su familia de la Novena Sinfonía de Beethoven.

Queridos amigos:

Tengo la alegría de poder decirles que, aunque sorda y ciega, pasé una noche gloriosa anoche escuchando por la radio la "Novena Sinfonía" de Beethoven.

 No quiero decir que "oí” la música en el sentido que otros la oyeron; y no sé si puedo haceros comprender cómo me fue posible obtener placer de la sinfonía. Fue una gran sorpresa para mí. Había estado leyendo en mi revista para los ciegos la felicidad que en todos los lugares la radio estaba trayendo a los que no veían. 

Me alegró saber que los ciegos habían adquirido una nueva fuente de goce; Pero no soñé que pudiera participar de su alegría. 

Anoche, cuando la familia estaba escuchando la maravillosa interpretación de la sinfonía inmortal, alguien sugirió que yo pusiera mi mano en el receptor y ver si podía captar alguna de las vibraciones. Desatornillaron la tapa, y toqué ligeramente el sensible diafragma. ¡Qué asombro me dio descubrir que podía sentir, no sólo la vibración, sino también el ritmo apasionado, el latido y el impulso de la música! 

Las vibraciones entrelazadas y entremezcladas de diferentes instrumentos me encantaron. En realidad pude distinguir las cornetas, el ruido de los tambores, las violas y los violines en tonos profundos cantando en exquisito unísono. 

¡Cómo el hermoso discurso de los violines fluía y araba sobre los tonos más profundos de los otros instrumentos! Cuando las voces humanas saltaron emocionadas por el auge de la armonía, las reconocí al instante como voces más extasiadas, que se encorvaban con rapidez y en llamas, hasta que mi corazón casi se detuvo. 

Las voces de las mujeres parecían una encarnación de todas las voces angélicas que se precipitaban en una inundación armoniosa de sonido hermoso e inspirador. El gran coro palpitó contra mis dedos con dolorosa pausa y flujo. Entonces todos los instrumentos y las voces juntas estallaron - un océano de vibración celestial - y murieron como los vientos cuando el átomo se gasta, terminando en una ducha delicada de dulces notas.

Por supuesto, esto no fue "escuchar", pero sí sé que los tonos y las armonías me transmitieron estados de ánimo de gran belleza y majestuosidad. También sentí, o pensé que lo hice, los suaves sonidos de la naturaleza que cantan y los vientos balanceándome las manos y el murmullo de los arroyos. Nunca me han fascinado tanto una multitud de vibraciones de tono.

Mientras escuchaba, en la oscuridad y la melodía, la sombra y el sonido llenando toda la habitación, no podía dejar de recordar que el gran compositor que derramó un mar de dulzura en el mundo era sordo como yo. 
Me maravillaba el poder de su espíritu inquebrantable por el cual a pesar de su dolor logró forjar una alegría tan inmensa para los demás, y allí me senté, sintiendo con la mano la magnífica sinfonía que se rompía como un mar sobre las silenciosas costas de su alma y de la mía.


Traducción: Asociación Mácula Retina

miércoles, 7 de junio de 2017

COLORES DEL BASTON PARA LA DISCAPACIDAD VISUAL

Muchos saben que el bastón blanco es el más conocido y el que identifica a las personas con ceguera en todo el mundo. Sin embargo, aunque no sean tan reconocidos, existen otros bastones de colores. Quizá en algunos paises apenas tengamos evidencia de ellos pero están en proceso de divulgación.
Tenemos constancia de que existen los bastones blancos, los blancos y rojos, los verdes y/o los amarillos según el país.




El bastón Blanco
Es un apoyo que ayuda a las personas invidentes a moverse por la ciudad y al mismo tiempo les identifica y permite que otras personas puedan ayudarles cuando lo necesiten.
Basta hacer una pequeña búsqueda por internet y podemos encontrarnos con varias historias que podemos considerar paralelas en la invención del bastón blanco.
Ver historia del bastón blanco aquí
Al principio de su historia, el bastón blanco solo era utilizado para identificar a las personas con discapacidad visual, sin embargo, tras múltiples cambios en la sociedad, en pro de la igualdad para todos, su uso pasó de ser un mero identificador a ser un elemento clave en la movilidad de estas personas.

El bastón blanco y rojo
Aunque la Federación Mundial de Sordociegos (World Federation of the Deafblind-WFDB), lo ha establecido hace tiempo como el símbolo que identifica a las personas con sordo-ceguera, en alguno paises se empieza a conocer gracias a la iniciativa e impulso de la ONCE de España.
La Federación no concreta el diseño de este dispositivo sobre la colocación y el tamaño de las franjas rojas y blancas, con lo que muchos países lo elaboran en función de las condiciones climatológicas.
Se recomienda que los tramos de color rojo, estén situados (partiendo de la parte inferior del bastón), en el segundo y cuarto tramo, con el objetivo de que en espacios con mucho público, los transeúntes perciban mejor la parte superior del dispositivo y puedan identificar que su portador es una persona sordociega.

Gracias a esta combinación de colores en el bastón, la gente podrá identificar a la persona con sordo-ceguera y ayudarle teniendo en cuenta sus circunstancias ya que no es lo mismo no ver que no ver ni oír. La ayuda es diferente.

El bastón verde
En este caso debemos mencionar que son los menos conocidos y más recientes. Su aparición comenzó en América latina en 1998, gracias a la Prof. Perla Catherine Mayo, Presidenta de la Fundación El derecho a Ver y Directora del Centro de Baja Visión. Argentina/ Uruguay. Y desde el 2002 en Argentina la Ley 25.682 estableció el uso del bastón verde, como instrumento de orientación y movilidad para las personas con baja visión.
Su función, por lo tanto, es identificar a la persona que tiene baja visión, aquella que tiene entre 1/3 y un 1/10 de la visión normal o un campo visual igual o menor de 20° (lo normal es 180°) hechas todas las correcciones posibles.
La cuestión es porqué es necesario este bastón. La respuesta es muy sencilla, no es lo mismo no ver nada que tener algún resto visual aunque sea mínimo, además el colectivo de baja visión muchas veces se vuelve invisible a la sociedad al no tener las mismas necesidades pero sí otras que muchas veces pasan desapercibidas.

El bastón amarillo

El caso del bastón amarillo es peculiar puesto que en algunos países se utiliza como sustituto del blanco y en otros, como en Latinoamérica, del verde.

sábado, 3 de junio de 2017

HABLANDO DE AGUJERO MACULAR

Agujero Macular

El diagnostico oportuno del agujero macular y la cirugía en el momento adecuado mejora las posibilidades de recuperar la visión.
¿Qué es un agujero macular?

Para definir el agujero macular primero hablaremos de la macula que es una estructura conformada por un conjunto cohesionado (unido) de células fotosensibles  que se ubican en el centro de la retina (lugar donde el ojo enfoca la imagen de lo que se ve).

Por efectos de tracción esta estructura puede presentar perdida en la continuidad de su espesor, lo cual se denomina AGUJERO MACULAR.



Clasificación del agujero Macular

Esta patología se puede estatificar en fases:

En una primera fase el Vítreo empieza a traccionar la macula, en la segunda fase  la tracción ha sido persistente e inicia el adelgazamiento del tejido retinal en el área de la macula, en la tercera y cuarta fase aparece el agujero como tal y los síntomas comienzan a ser notorios para el paciente.
Síntomas del paciente con agujero macular

Existen algunos indicios que permiten sospechar la existencia de agujeros maculares, entre ellos:

El paciente pierde la capacidad de ver detalles finos, en objetos que se sitúan frente a su campo visual.
El paciente argumenta ver los objetos distorsionados (metamorfopsias).
Aparición de una “ mancha” obscura en el centro del campo visual.
Por lo general la sintomatología suele ser unilateral (en un solo ojo), aunque la aparición de lesiones en un ojo aumenta en aproximadamente un 10% la posibilidad de lesiones en el ojo contrario.


Diagnostico de agujero macular

El diagnostico del agujero macular comenzara por una evaluación del fondo del ojo bajo dilatación de pupila que realiza el médico oftalmólogo; sin embargo a fin de determinar con mayor precisión aspectos referentes a extensión del daño funcional, evolución de las lesiones y pronostico de resultados quirúrgicos (en casos en que se indica intervención quirúrgica), el médico especialista requiere de exámenes como tomografía óptica coherente O.C.T, angiografía fluoresceinica y microperimetria.                       


Tratamiento del agujero macular

Existe un grupo de médicos oftalmólogos que recomiendan el tratamiento temprano del agujero macular,  apoyados en que los resultados en términos de visión recuperada suelen ser mejores cuando el tratamiento se realiza en las primeras etapas; sin embargo existe otro grupo de oftalmólogos que recomiendan el trata miento solo cuando hay un compromiso importante de la agudeza o de la función visual, esto debido a los riesgos propios de la cirugía de agujero macular

Sin importar por la opción que se prefiera lo que es recomendable es que todo paciente con agujero macular mantenga control con su médico oftalmólogo y realice periódicamente estudios de tomografía óptica coherente - OCT, microperimetría y en general estudios cuidadosos de la función visual y la estructura macular para decidir el mejor momento del tratamiento.


La cirugía que se realiza en el tratamiento del agujero macular se denomina vitrectomía.

http://www.altavision.co/enfermedades-visuales/agujero-macular

martes, 30 de mayo de 2017

FILTROS Y BAJA VISION

¿Qué son los filtros para baja visión?

lunes, 22 de mayo de 2017

AYUDAS OPTICAS PARA BAJA VISION

Intesante video sobre ayudas opticas para baja visión:

martes, 16 de mayo de 2017

TEST DE BAJA VISION

En el video encontrarán un test para Baja Visión:

lunes, 8 de mayo de 2017

STARGARDT ENFERMEDAD O CONDICION...

La Dra. Margaret Creus es pediatra del CAP de Agramunt y madre de Roger, un adolescente que padece la enfermedad o condición de Stargardt
Les hemos entrevistado a ambos, para conocer en primera persona su experiencia personal en relación con el proceso de diagnóstico de esta enfermedad que se engloba dentro del grupo de distrofias hereditarias de retina que investigamos en Rare Commons
A través de sus respuestas a las diferentes preguntas que les hemos planteado, seguro que muchas de las otras familias que participáis en la iniciativa de investigación os sentís identificadas. Nuestra plataforma de investigación vela tanto por la mejora del conocimiento clínico de las patologías que investigamos, mediante la descripción de la historia natural de las mismas, así como en relación con los aspectos relacionados con la calidad de vida de los pacientes y de sus familias. El intercambio, la conexión en red y la posibilidad de poder contribuir en equipo al avance de la ciencia son tres pilares que sustentan la metodología de investigación de Rare Commons. Confiamos en que la entrevista os sea de interés.


Dra. Margaret Creus

Queremos agradecerte tu participación en esta entrevista, compartiendo con todos los seguidores de Rare Commons tus vivencias personales. Nos agradaría que para empezar, nos explicaras qué enfermedad padece tu hijo y cuáles son sus características.
En primer lugar, al menos hasta este momento, en lugar de hablar de enfermedad prefiero referirme a “condición”. Mi hijo tiene la “condición Stargardt”. Y prefiero referirme a su problema como una “condición” hasta que podamos entre todos encontrar un tratamiento eficaz para él. Entiendo una enfermedad como un proceso que aboca a un tratamiento; mientras tanto,  todos esos problemas de salud ante los cuales nos toca convivir los considero “condiciones”. Como expresa mi hijo: “hay gente rubia, morena, alta, baja …… y gente con Stargardt”.
Respecto a mi vivencia personal como madre tengo que confesar que fue dura. El diagnóstico, como ocurre con muchas enfermedades minoritarias, fue difícil; la sospecha de pensar que a un hijo le ocurre algo importante y no saber el qué, produce una gran angustia. Esta angustia se termina en el momento en el que sabes exactamente a qué te enfrentas.
Stargardt es una enfermedad degenerativa de la retina que afecta sobre todo a unos fotoreceptores, los conos, que se localizan en la zona central de la retina. Esto provoca una pérdida rápida y grave de la visión central que conduce a una situación de ceguera legal, en cambio el campo de visión periférico se mantiene conservado; por tanto a estos niños les cuesta leer, identificar a las personas, no ven los objetos lejanos, ven peor en condiciones de mayor iluminación, pero en cambio no tropiezan con los objetos y ven mejor por la noche.
¿Nos podrías explicar cómo fue el proceso de diagnóstico de Roger?
Desde los 6 años observamos que cuando Roger dibujaba se hacia sombra con la mano, y adoptaba posiciones un poco extrañas a la hora de dibujar o escribir. Consultamos a su oftalmólogo en ese momento pero no se evidenció ninguno problema; su agudeza visual era normal.
A los 8 años nos dijo que no veía bien la pizarra. Volvimos a consultar y en ese momento sí se observó una alteración de la agudeza visual, pero como el resto de exploración ocular fue normal y se dio la coincidencia de que ese mismo año había nacido su hermano pequeño, se etiquetó de “paciente simulador”. En el control al cabo de un año, su visión empeoró por lo que su oftalmólogo pidió diferentes exploraciones funcionales en las cuales empezó a observarse alguna anomalía, pero sin  poder establecer ningún diagnóstico. Hasta 3 años más tarde, Roger tenía 12 años, no llegamos a un diagnóstico definitivo. El diagnóstico se sospechó cuando empezaron a aparecer lesiones sugestivas de maculopatía en el fondo de ojo. La confirmación vino con el estudio genético.
Tú eres pediatra, pero ante todo madre… ¿cómo se vive el proceso de confirmación del diagnóstico?
En mi caso, el hecho de ser pediatra fue básico para establecer el diagnóstico; en caso contrario dudo de que hubiéramos conseguido el nombre exacto del problema de visión que tiene Roger.
Si lo anterior supuso una ventaja, el inconveniente vino derivado del hecho de que, como pediatra, conocía la existencia de enfermedades que el resto de la población no sabe ni que existen. Esto produce una gran angustia que en algunos momentos puede llegar a ser paralizante.
Cuando finalmente hubo un diagnóstico, viví una situación de duelo profundo. Me encontré con una enfermedad sobre la cual casi nadie sabía nada. En este punto quiero agradecer profundamente la ayuda psicológica que me ofreció ONCE.
Una vez superada esta fase decidí empezar a trabajar, no solo para Roger, sinó también para todos los niños y familias que se encuentran en esta situación. Y actualmente, esto se ha convertido en mi objetivo de vida. Colaborar con los pacientes y respaldar a los investigadores; ya que con ellos vendrá la solución.
¿Qué consejo darías a aquellas familias que están pendientes de un diagnóstico?
Tener paciencia, sin desfallecer nunca. El diagnóstico es importante, no solo para saber a que te enfrentas sinó para progresar en la búsqueda de soluciones.
¿Participas en alguna asociación de pacientes? ¿Por qué crees que son necesarias las asociaciones de pacientes con una enfermedad poco frecuente?
Colaboro con todas las asociaciones que quieran y soy miembro de EsRetina. Creo que las asociaciones actualmente cumplen una función que, desde mi punto de vista, tendría que cubrir el Sistema Nacional de Salud. Pienso que sería necesaria que todas las asociaciones de retina del país funcionaran como una gran federación y que su objetivo primordial fuera la recaudación de fondos para la investigación, siguiendo el sistema de funcionamiento de las grandes federaciones de pacientes americanas.
Para finalizar, nos gustaría conocer como es Roger ... ¿Nos lo presentas?
Roger es un adolescente de 15 años, y como madre me siento muy orgullosa de él. Des de 3ero hasta 1ero de ESO, Roger nos tuvo a todos despistados ya que sin ver la pizarra sacaba muy buenas notas, estudiaba contrabajo y música con normalidad, inglés y alemán. La única dificultad la notábamos en la actividad deportiva ya que se disgustaba cuando tenía que jugar con la pelota o otras actividades para las que tener bien la visión es importante.
Vive muy bien su condición Stargardt, va enganchado a una tableta y con las ayudas ópticas que le hemos ido proporcionado es “feliz como un regaliz”.
Respecto a Rare Commons y al equipo de investigación que está liderando el Dr. Jaume Català, oftalmólogo del Hospital Sant Joan de Deu, ¿qué valoración haces?
Es fantástico, descubrí la Plataforma a través de las redes sociales y contacté inmediatamente con RareCommons. Creo que el buen camino es exactamente el que propone RareCommons, trabajo colaborativo entre pacientes – clínicos- investigadores.
El Dr. Catalá, así como los otros miembros de su equipo, me parece un profesional excelente al que se le añade otra condición fundamental: una gran humanidad y compromiso para con los pacientes. Confío plenamente en este equipo y estoy convencida de que se podrán hacer grandes cosas.
Y por último, ¿nos puedes resumir en una frase el papel que las asociaciones y las familias de pacientes con distrofias de retina tienen para la promoción de la investigación?
Las asociaciones  de pacientes son básicas para el progreso, las entiendo como una gran fuente de energía para la promoción de la investigación y también en la defensa de la inclusión social. Creo que estamos ante un cambio de paradigma en este sentido: el paciente “empoderado”, es decir, el paciente que toma las riendas de su problema y participa de forma activa en la búsqueda de soluciones. Y esto me recuerda una frase de mi querida Dra. Mercedes Serrano: “no hay nadie más motivado que el padre de un niño con una enfermedad rara”. ¡Nada más cierto!

Roger Brils

¿Nos podrías explicar cómo es tu día a día? ¿Utilizas algún tipo de adaptación tecnológica?
Llevo una vida normal, sin ningún tipo de problema. Puedo cruzar la calle solo, veo el color del semáforo, la gente, los edificios… Utilizo adaptaciones tecnológicas únicamente en el colegio, como la tableta digital. A excepción del dispositivo tecnológico, no utilizo otros aparatos. A veces en el instituto me amplían las dimensiones de las hojas, pero nada más. Llevo una vida completamente normal. La gente que no me conoce no se da cuenta de que tengo un problema visual.
¿Cómo recuerdas el proceso de diagnóstico de la enfermedad?
No me acuerdo porque era muy pequeño. Sin embargo recuerdo que las visitas infinitas a los hospitales y al psicólogo fueron muy desagradables y desmotivantes.
¿Qué consejos darías a chicos, más pequeños que tú, que padecen enfermedad de Stargardt?
Yo, afortunadamente he logrado llevar una vida completamente corriente, sin problemas graves, y mi problema de visión no me ha afectado negativamente. De hecho, sigo haciendo exactamente lo mismo que hacía antes y sigo siendo la misma persona que era. Yo le diría a un niño más pequeño que yo, que no se preocupe por los problemas que conlleva una enfermedad visual, y que mire siempre el lado positivo de las cosas.
¿Cómo consideras que tú y tu familia pueden apoyar la investigación biomédica sobre la enfermedad?
Mis padres ya han investigado mucho sobre el tema y casi podría decir que su segundo trabajo está relacionado con la investigación. 

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GRACIAS

Quiero dar las gracias a todos aquellos que pasan, leen y alguna vez comentan este humilde blog. Ustedes son el motor del blog, que sin visitas, ni comentarios no valdría la pena el tiempo que se invierte aquí (que es bastante). Los animo a que sigan ahi,participando y comentando, que este blog es tanto del que escribe, como del que comenta, como del que lo lee. Gracias.

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